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A importância da genética durante a gravidez: além do pré-natal

No momento em que se constata a gravidez, a gestante inicia um processo de acompanhamento médico que visa garantir a sua saúde e a do bebê, conhecido como pré-natal. Consultas, exames e avaliações físicas são realizadas para detectar possíveis problemas que possam afetar o bebê ou seu desenvolvimento durante a gestação, garantindo o bem-estar da criança e da gestante, evitando, assim, complicações que possam levar ao parto prematuro e ao aborto.

A portaria de Nº 569 do Ministério da Saúde estabelece o direito de toda gestante ao acompanhamento pré-natal adequado, no âmbito do Sistema Único de Saúde e o cronograma de consultas e exames obrigatórios. Nesta intensa maratona médica, são solicitadas ultrassonografias, exames de sangue, urina e também exames para a detecção de diversas doenças, como HIV, hepatite B, rubéola e sífilis. Nos casos de alterações nos resultados destes exames obrigatórios, como os anteriormente citados ou em casos de chance de parto prematuro, gravidez em idade avançada, gestação de múltiplos e outras situações de risco, são solicitados exames adicionais, devido a necessidade de um acompanhamento ainda mais cuidadoso.

Quando há histórico de doenças hereditárias na família, são indicados exames que detectam alterações genéticas no feto, como a biópsia de vilo corial e amniocentese. Porém, além de serem realizados de forma invasiva – ainda que apresentem baixo risco de perda fetal (de 1 a 2%) – estes exames não permitem o diagnóstico de muitas das possíveis doenças genéticas que o bebê pode desenvolver.

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Análise de DNA fetal permite a detecção de doenças indetectáveis pelo pré-natal

Atualmente, graças aos avanços das últimas décadas nos campos da biologia molecular, já é possível preencher as lacunas deixadas pelo pré-natal. Por meio de uma amostra de DNA fetal, por exemplo, é possível realizar um sequenciamento dos genes relacionados às principais doenças genéticas, uma análise de alta sensibilidade e especificidade que pode ser realizada de modo não invasivo. Fragmentos de DNA fetal livre circulam no sangue materno a partir da quinta semana gestacional, e podem ser obtidos para teste por meio de uma pequena amostra de sangue da gestante, colhida por punção venosa.

Exemplos de alterações genéticas que podem ser diagnosticadas por meio da análise de DNA fetal são as doenças monogênicas, causadas por mutações em um único gene e que ocorrem em 1 a cada 200 nascimentos. São conhecidas mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, dentre as quais podemos citar: anemia falciforme, hemofilia, fenilcetonúria, hemocromatose,fibrose cística, entre outras

As doenças monogênicas são transmitidas de acordo com alguns padrões hereditários. No caso de uma doença autossômica recessiva, ambos os pais portam uma cópia do gene que sofreu a mutação e o transmitem à criança, porém, normalmente não são afetados pela doença. Já em um padrão dominante, apenas um dos pais portando o gene mutado já leva ao desenvolvimento da doença pelo filho e, geralmente, este progenitor também manifesta a condição.

Assim, a realização de exames genéticos durante a gravidez é de grande importância, pois complementa o cuidado pré-natal. A detecção precoce de alterações genéticas permite que os pais se preparem para as futuras necessidades do filho. Quanto maior for o conhecimento sobre uma possível doença e suas especificidades, maiores serão as chances de proporcionar um futuro saudável e feliz a esta nova vida.

Sobre o autor:Grupo Genera

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