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A era do genoma de mil dólares

Há tempos o ser humano entendeu que traços biológicos são transmitidos de uma geração para a outra. Com este conhecimento em mãos, em diversos casos interferimos na reprodução de seres vivos a nossa volta – plantas e animais – para eliminar características indesejadas e reforçar características que enxergávamos como úteis. Foi assim que chegamos nas atuais raças domesticadas de animais de estimação, gado e vegetais. Ou seja, muito antes dos transgênicos nós já manipulávamos o DNA das outras espécies, porém de maneira muito limitada devido à falta de conhecimento.

Durante a segunda metade do século XX, a sociedade humana passou por inúmeras revoluções nos campos de ciência e tecnologia, dentre as quais podemos citar o rápido desenvolvimento das ciências da computação, agricultura de larga escala, automobilística e ciências biológicas, dentre as quais podemos elencar a genética e a genômica. A partir daí, começamos a vislumbrar possibilidades de interferir de maneira mais precisa na genética das espécies à nossa volta (e também – porque não – na nossa própria), o que abriria portas para uma nova era de tratamentos muito mais eficientes, baratos e com menos efeitos colaterais.

Um grande passo nesta direção foi dado na década de 50 graças ao célebre trabalho de Rosalind Franklin, James Watson e Francis Crick. Foi quando o mundo finalmente foi apresentado à estrutura química do DNA: a famosa “dupla hélice”, que acabou se popularizando culturalmente como a “cara do DNA”, passando a ser usada também para se referir a saúde e biologia sob uma perspectiva tecnológica. Hoje, a dupla hélice é uma referência quase universal quando se quer abordar estes assuntos.

Por mais marcante que fosse enquanto avanço científico, porém, a descoberta da estrutura química do DNA por si só era apenas o começo da jornada: ainda faltava descobrir uma forma de se “ler” a sequência de letras que formam o material genético de um ser vivo, o que nos tornaria capazes de entender as informações ali contidas. Este processo viria depois a ser conhecido como sequenciamento.

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As 5 bases nitrogenadas que compõem nossos ácidos nucleicos. Adenina, guanina, timina e citosina são encontradas no DNA, e a uracila no RNA. Fonte: Infoescola

Com as descobertas de Watson, Crick e Franklin, os anos seguintes viram muitos estudos na área da química analítica serem dedicados a descobrir uma forma viável de fazer esta leitura, até que, em 1977, Frederick Sanger e sua equipe conseguiram validar uma metodologia que é usada até hoje como padrão-ouro, chamada sequenciamento de Sanger, dando início à era do sequenciamento genético.

Algum tempo depois, nos anos 1990, um consórcio formado por pesquisadores de 6 países capitaneou o Projeto Genoma Humano, uma iniciativa com o ambicioso objetivo de ler a sequência de todas as 3 bilhões de bases nitrogenadas contidas no DNA humano. A conclusão do projeto se deu 13 anos depois, em 2003, ao custo total de 2,7 bilhões de dólares – foi este o preço do primeiro sequenciamento completo de genoma. 

A era da genética direto ao consumidor

Conforme íamos aprendendo sobre nosso DNA, aos poucos o tema deixava de ser assunto de filmes de ficção científica e passava a integrar nosso cotidiano de maneira mais natural. No começo, como o sequenciamento era muito caro, a genética ficava restrita a aplicações mais especializadas, como pesquisa científica e análise de cenas de crime (genética forense). 

Hoje, quase 30 anos depois do pontapé inicial do Projeto Genoma Humano, é possível encontrar testes genéticos vendidos pela internet dos mais variados tipos, e com preços muito mais acessíveis do que há 10 ou 15 anos. De identificação de paternidade por DNA a determinação do sexo fetal antes do ultrassom, passando por ancestralidade biogeográfica e farmacogenética, as aplicações do sequenciamento genético hoje são inúmeras, e só agora estamos começando a entender o tamanho da gama de possíveis serviços baseados em genética que podem ser oferecidos.

Estes serviços, porém, não abrangem a análise da totalidade do genoma humano. A bem da verdade, trata-se de análises relativamente simples, focadas em trechos muito específicos e curtos do DNA. O sequenciamento de genomas inteiros ainda não é um serviço tão difundido por duas razões: a primeira é o fato de que, por mais que nosso conhecimento sobre nosso DNA tenha aumentado exponencialmente nos últimos anos, um genoma completo ainda possui muitas informações que, no momento atual em que se encontra a ciência, não servem para nada pois não temos como entendê-las (algo que abordaremos mais à frente neste mesmo texto). O segundo fator é o preço.

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Gráfico comparando a evolução do preço do sequenciamento de um genoma com a Lei de Moore. Fonte: NIH.

Quanto custa um sequenciamento genômico?

Atualmente, o sequenciamento de um genoma completo custa, aproximadamente, US$ 1000 (mil dólares). Trata-se de uma redução de mais de um milhão por cento quando comparado ao custo do sequenciamento do primeiro genoma humano concluído em 2003, e dá uma ideia do quanto a ciência avançou desde então.

Para entender a evolução do preço do sequenciamento genético e como ele caiu tanto, podemos compará-la com uma outra área da tecnologia tão revolucionária quanto a genética: a informática.

Há cerca de 10 anos, pagávamos, por um computador com 1GB de memória e um processador de 1,2 gHz o mesmo preço que hoje custa um computador com 8GB de memória e 3,5 gHz de processamento. Isso porque, normalmente, devido à natureza dos componentes de hardware, a capacidade máxima de processamento de um chip fabricado dobra aproximadamente a cada 18 meses – consequentemente, dobra-se a velocidade e a capacidade de memória.

Isso não é uma novidade. Esta regra foi prevista em 1955 – mais ou menos a mesma época em que se desvendava a estrutura do DNA – por Gordon E. Moore, químico co-fundador da Intel. Esta tendência acabou ficando conhecida como Lei de Moore.

A Lei de Moore acabou se tornando referência para o estudo do comportamento dos preços de tecnologias inovadoras, sobre as quais não se consegue ter muita noção do futuro, como é o caso do sequenciamento de DNA. Se a curva de evolução do preço da tecnologia em questão fica próxima à Lei de Moore, considera-se um avanço rápido. Ficar acima é o padrão, e ficar abaixo era uma proeza até pouco tempo atrás inimaginável.

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Gordon E. Moore ficou famoso ao publicar o artigo onde postula o que veio a se tornar a Lei de Moore. Fonte: nationalmedals.org

Até cerca de 2007, o preço do sequenciamento de um genoma evoluiu de maneira muito próxima à Lei de Moore – até porque uma boa parte do trabalho num sequenciamento é realizado por computadores no que se convenciona chamar de bioinformática. Porém, em meados dos anos 2000, uma inovação fez com que esta curva sofresse uma queda brusca, deixando a Lei de Moore para trás: o surgimento do sequenciamento de nova geração, ou NGS (sigla em inglês para Next Generation Sequencing). Trata-se de uma metodologia diferente do sequenciamento de Sanger, onde o volume de DNA sequenciado no mesmo tempo é muito maior – o que invariavelmente acaba implicando em redução de custo. Graças em muito ao NGS é que hoje é tão “barato” sequenciar um DNA. 

Perspectivas futuras

Muito se falava no passado sobre a “era do genoma de mil dólares”: quando qualquer um poderia pagar US$ 1000 para ter a informação completa de seu genoma. Imaginava-se que seria um período de acesso quase universal à saúde e qualidade de vida, numa espécie de hype muito parecido com o dos carros voadores dos anos 50. Atualmente, podemos, de certa forma, afirmar que, se não chegamos a este ponto, estamos muito, muito perto – embora a era dourada que os teóricos da genômica imaginavam que chegaria junto com este preço ainda seja uma utopia.

Conforme abordamos ao longo do texto, o sequenciamento do genoma inteiro não é algo tão difundido ou divulgado como serviço devido a vários fatores. Um deles é o volume imenso de informações geradas com as quais simplesmente não há o que fazer, devido a ainda não termos avançado o suficiente na ciência a ponto de entender a totalidade das informações contidas no genoma: vale lembrar que, além dos éxons, que são os trechos do DNA que efetivamente transcrevem proteínas, um sequenciamento genômico completo entregará também todo o restante: o DNA não-transcritor, que corresponde a cerca de 98% do genoma, que inclui íntrons, trechos reguladores, o chamado “dna-lixo” e mais uma série de sequências que não sabemos nem que função exercem no DNA, embora lá estejam. 

É como se pagássemos por um livro que contém todas as respostas sobre o nosso corpo, porém com a maior parte de seus capítulos escritos em uma língua alienígena. Junto com os esforços em direção à redução do custo do sequenciamento de DNA, caminha em paralelo a iniciativa de cientistas de todo mundo que buscam formas de compreender toda esta diversidade de informações contidas no genoma. 

Esta sim, talvez, seja a era utópica à qual os teóricos se referiam quando falavam da era do genoma de mil dólares. Só o futuro irá dizer.

Referências

The Cost of Sequencing a Human Genome. National Human Genome Institute Research – NIH. Disponível em: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost. Acesso em 06/2019.

Lei de Moore. Wikipedia, a enciclopedia livre. Disponível em: https://pt.wikipedia.org/wiki/Lei_de_Moore. Acesso em 06/2019.

Sobre o autor:Grupo Genera

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