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shelby valint

Como o sequenciamento de DNA salvou a vida de crianças

O avanço tecnológico das metodologias de análise do DNA permitiu um aumento significativo, em qualidade e em quantidade, das pesquisas científicas que estudam as causas das doenças hereditárias.  Esse avanço permitiu que várias doenças que, antes, resultavam em sofrimento e dúvidas, pudessem ser diagnosticadas e, em alguns casos, tratadas de modo a permitir uma melhor qualidade de vida às pessoas acometidas por elas.

Nos últimos anos, a técnica de sequenciamento de DNA de última geração foi a principal tecnologia que permitiu uma verdadeira revolução no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. A seguir, mostramos 3 casos de crianças que tiveram suas vidas salvas graças a técnica de sequenciamento de DNA de última geração. São casos inspiradores, que ilustram o potencial impacto que essa tecnologia pode gerar na sociedade.

Uma em um bilhão

Em 2009, Nicholas Volker era uma criança que, desde muito cedo, sofria de recorrentes inflamações no intestino, o que o levou a realizar diversas cirurgias, sem grandes resultados. Os médicos de Nicholas não conseguiam diagnosticá-lo, e já o consideravam um caso perdido. Foi então que, como uma última cartada, resolveram realizar o exame de sequenciamento do exoma. O exoma é uma parte do genoma que compõe cerca de 1,5% do genoma humano. Apesar de ser uma pequena porção do genoma, mutações no exoma são responsáveis por mais de 85% das doenças genéticas. Na época, o sequenciamento de exoma era uma técnica relativamente recente, e custou cerca de $100.000 para a família (hoje, o custo é de menos de R$10.000), que angariou essa quantia por meio de doações.

Após alguns meses, os médicos acharam uma mutação, cuja incidência era de cerca de uma em um bilhão, no DNA de Nicholas. A mutação descoberta causava morte celular, e não permitia uma adequada digestão dos alimentos, causando inflamação do intestino. Isso permitiu aos médicos chegarem a conclusão de que era necessário um transplante de medula. Após o transplante e depois de sucessivos tratamentos com imunossupressores, Nicholas sobreviveu com algumas sequelas, mas hoje leva uma vida de criança normal.

Salva de uma morte certa

Com cerca de 2 meses de idade, Agata (nome fictício) estava à beira da morte. Tinha passado todo o período neonatal na UTI, enquanto os médicos lutavam para entender a causa de seus problemas de saúde. Quando o fígado de Agata falhou, os pais da criança já se preparavam para o pior. Como parte de uma pesquisa científica, o geneticista Stephen Kingsmore e sua equipe identificaram uma mutação no DNA de Agata, após sequenciarem os genomas do bebê e de seus pais rapidamente, pela técnica de sequenciamento de DNA de última geração. Foi descoberto que a mutação estava associada à uma doença autoimune rara, que prejudicava o fígado e baço. De posse do diagnóstico, os médicos aplicaram um tratamento para suprimir a resposta imune da criança. Após o tratamento, a criança se recuperou e hoje está saudável. Se os médicos não utilizassem a nova técnica de sequenciamento, a criança só poderia ter sido diagnosticada tardiamente e não teria sobrevivido.

Shelby, a garota que voltou a andar

Shelby tinha uma doença rara que afetava o metabolismo de seus neurotransmissores. Em seus primeiros anos de vida, Shelby vivia em uma cadeira de rodas, impossibilitada de andar e falar, e com problemas para engolir alimentos. Após diversos exames, como ressonância magnética e biópsia de músculo, não serem capazes de ajudar a fechar um diagnóstico, os médicos diziam que não podiam fazer nada para melhorar as condições de Shelby.  A mãe de Shelby, então, procurou o Neurologista e Geneticista Dr. Narayanan, que passou a acompanhar Shelby desde então. Com o passar do tempo, o médico foi percebendo que a mobilidade de Shelby foi se deteriorando e, no desespero, apelaram para uma última medida que poderia solucionar o caso: sequenciar o genoma completo de Shelby.

Os pesquisadores descobriram que Shelby possuía uma mutação no gene DDC, que é responsável pela produção de dopamina. Os médicos, então, começaram o tratamento com um fármaco que era comumente utilizado para tratar o mal de Parkinson. Após algumas semanas, Shelby foi melhorando gradativamente. Primeiro, ela melhorou a capacidade de sustentar o peso da cabeça, conseguia ficar de pé e falar mais claramente. Meses depois, Shelby passou a andar normalmente, falar, correr e fazer tudo que uma criança comum pode fazer.

Conclusão

Os três casos acima, e muitos outros, demonstram a capacidade que o sequenciamento de nova geração possui em salvar vidas. Com o avanço tecnológico e a diminuição dos preços do sequenciamento, esse tipo de serviço fica cada vez mais acessível para a população. A Genera oferece serviços de diagnóstico utilizando essa técnica, dando esperança de tratamento e tornando possível uma melhor qualidade de vida para os pacientes. Confira os nossos serviços no site: http://www.genera.com.br/

 

Referências:

http://www.popsci.com/science/article/2011-01/dna-sequencing-appears-have-saved-its-first-child

http://www.nature.com/news/fast-genetic-sequencing-saves-newborn-lives-1.16027

http://www.foxnews.com/health/2016/08/03/mom-first-person-saved-by-dna-sequencing-fighting-to-increase-access.html

https://www.youtube.com/watch?v=ObNaYEFKNXo

http://archive.azcentral.com/health/news/articles/20121004girls-illness-medical-breakthrough.html

 

Sobre o autor:Grupo Genera

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